joliЖінки всього світу, яких вражає яскравість образів Анджеліни Джолі, змагаються за схожість з нею не тільки в зачісках або сукнях. Виходячи з результатів останнього дослідження, потік бажаючих пройти тести на рак молочної залози, про яке відома акторка відкрито розповіла після своєї подвійної мастектомії в минулому році, призвело до того, що кількість генетичних тестів на виявлення ризику захворіти на рак молочної залози різко збільшився.
«Ефект Анджеліни Джолі», як його назвали деякі дослідники, тривав майже до жовтня минулого року. Рішення відомої акторки Голівуду видалити обидві молочної залози було засновано на позитивному результаті тесту на мутацію гена BRCA1. Мати актриси померла від цієї злоякісної пухлини, а тітка померла від того ж діагнозу через два тижні після операції Джолі.


Тестування на мутацію гена BRCA рекомендована тільки для людей з дуже високим ризиком раку молочних залоз. Мутація генів BRCA1 і BRCA2 говорить про те, що рак грудей може розвинутися з ймовірністю від 45 до 90%.
Останні медичні дослідження показують, що визначення мутацій у пацієнток з уже діагностованим раком яєчника може допомогти в складанні найбільш ефективного плану лікування. Про важливість дослідження, про те кому і для чого його потрібно робити, старший науковий співробітник відділення онкогінекології Національного інституту раку, доктор медичних наук, Наталія Ціп, розповіла на сторінці Онкопорталу.
Наталя Павлівна, на Україну поширився ефект Анджеліни?
Мені доводилося чути дуже різні висловлювання по відношенню до вчинку Анджеліни Джолі. Її рішення видалити грудні залози, а потім і яєчники, деякими сприймається як ризикований піар-хід для залучення уваги. Хоча мені важко повірити, що жінка в розквіті сил піде на дві такі операції тільки для того, щоб привернути до себе увагу.
У засобах масової інформації активно обговорювалося рішення актриси, проте мало хто поцікавився, чому вона зважилася на такий крок, яке дослідження стало його причиною. А причиною такого рішення були результати тестування генів BRCA. За словами Анджеліни, лікарі діагностували у неї 87-відсоткову ймовірність раку грудної залози і 50-процентну ймовірність раку яєчника! Так що судіть самі.
Говорити про ефект Анджеліни у нас в країні можна, напевно, тільки в контексті відносини жінок до видалення грудей - приклад Анджеліни показав, що навіть з віддаленої грудьми жінка залишається жінкою - красивою і бажаною. А ось щодо зростання кількості бажаючих пройти генетичне обстеження - в Україні такого поки немає. Хоча може бути молоде покоління виявиться більш прогресивним і цього вже є позитивні приклади: у нас в одній з лабораторій проходить практику студентка біологічного факультету, кафедри генетики університету ім. Т.Г.Шевченка - так вони всією групою, її прекрасною половиною, пішли і здали тест на мутації в генах BRCA. Аргументували тим, що це - цивілізований підхід до власного здоров'я. Але такий цивілізований підхід у нас ще поки що недостатньо поширений. Повинна сказати - на жаль. Значимість цього дослідження складно переоцінити.
У чому саме полягає його значимість і кому його потрібно робити?
Можна виділити дві групи жінок, яким рекомендовано проводити BRCA тестування.
Першу групу формують здорові жінки, у яких передбачається наявність генетичної схильності до раку. Це жінки, у яких в родині було 2 і більше випадки раку грудей або раку яєчника у віці до 50 років. Для жінок з такою сімейною історією важливо пройти тест на виявлення мутацій в генах BRCA для того, щоб визначити ризик розвитку раку. У разі підтвердження присутності відповідної мутації організовується комплекс заходів, спрямованих на попередження та ранню діагностику онкологічного захворювання.
Другу групу складають самі хворі на рак яєчника. При встановленні спадкового характеру захворювання може змінитися тактика лікування, характер призначається терапії.
Про лікування раку грудей сьогодні говориться досить багато. В даний час це захворювання добре піддається лікуванню за умови раннього виявлення та завдяки сучасній терапії. Про раку яєчника кажуть менше - хоча ця проблема дуже актуальна і для світу, і для нашої країни.
Рак яєчника - це дуже підступне захворювання. Навіть в розвинутих країнах його часто діагностують на пізніх стадіях, настільки воно труднораспознаваемо. І якщо загальна п'ятирічна виживаність при раку грудей - близько 90%, то при раку яєчника вона становить всього 44%. В Україні щороку захворюють майже 4 500 жінок і практично третина із загальної кількості захворілих гине до року після встановлення діагнозу. Тому дуже важливо жінці, у якої в сім'ї були випадки цього агресивного захворювання, пройти тест на BRCA мутації і при виявленні таких - врахувати це в своєму способі життя.
Як саме? Що повинна робити така жінка?
Я не прихильниця профілактичних операцій - таких, які зробила Анджеліна Джолі. Методичні Керівництва деяких європейських країн рекомендують інтенсивне спостереження (включаючи МРТ органів малого тазу) для носіїв мутацій BRCA1 або BRCA2. Я рекомендую таким жінкам в обов'язковому порядку проходити кожні 6 місяців огляд у гінеколога, щороку - ультразвукове обстеження органів черевної порожнини і малого таза, визначення специфічних для раку яєчника онкомаркерів - СА-125 і НЕ-4. Якщо у таких жінок діагностована кіста яєчника, то вони вимагають дуже ретельного спостереження, з використанням, при необхідності, видалення кісти лапараскопічної доступом і гістологічним дослідженням тканини кісти.
А чи є сенс здавати тест на наявність мутацій жінкам, у яких вже діагностували рак яєчників?
Так - це друга група жінок, яким потрібно робити цей тест. Одна з основних тенденцій розвитку онкології: виявляти генетичні механізми виникнення злоякісних захворювань і впливати на них за допомогою сучасної терапії. Останні дослідження в лікуванні раку яєчника, представлені на великий онкогінекологічної конференції в Лондоні, звідки я нещодавно повернулася, говорять про те, що визначення мутацій в генах BRCA дає можливість фахівцям скласти оптимальний план лікування. Визначення мутацій дозволяє сказати, чи буде пацієнтка чутлива до таргетной терапії. І те, що показували в Лондоні, пацієнтки, у яких є ці мутації і які отримували таргетной терапію, у них тривалість безрецидивного періоду, так званого, світлого проміжку без ознак захворювання, досягає 5-6 років. Також наявність мутацій свідчить про чутливість спадкових раків грудної залози до хіміотерапії. Так BRCA1- асоційовані раки грудної залози характеризуються резистентністю (стійкістю) до «золотого стандарту» терапії - препаратів з групи таксанов і демонструють виражений регрес при лікуванні цисплатином - добре відомим і дешевим хіміопрепаратом. При раку яєчника такі дослідження поки не проводилися.
І ще один момент - останні дослідження свідчать про те, що визначення BRCA мутацій допомагає визначити, як які препарати найбільш доцільні для лікування даної жінки, але і кращий шлях для їх введення в організм пацієнтки. При мутації в генах BRCA, за даними попередніх досліджень, представлених в квітні цього року в Лондоні, більшу ефективність показала внутрибрюшная хіміотерапія - коли хіміопрепарат через катетер вводиться безпосередньо в черевну порожнину.
У деяких країнах  тестування BRCA є обов'язковим, рутинним - наприклад, в Німеччині, Франції, Ізраїлі, Сполучених Штатах. У Німеччині (2014р.) Обов'язковому BRCA тестування підлягають пацієнтки з низькодиференційованих серозним раком яєчника навіть без сімейного анамнезу. Американське суспільство гінекологічних онкологів також рекомендує (2014р.) Обов'язкове генетичне консультування і BRCA тестування жінок з діагнозом епітеліального раку яєчника, маткових труб і очеревини навіть без сімейного анамнезу.
Тобто, це обов'язкове дослідження, внесене в протоколи обстеження пацієнток на рак яєчника у всіх розвинених країнах. Взагалі, мушу зауважити, що в багатьох країнах зараз гістологи дуже тісно співпрацюють з генетиками. Матеріал, отриманий під час операції, спрямовується і на гістологічне, і на генетичне дослідження. Спільні висновки цих двох фахівців враховуються клініцистами-онкологами при складанні плану лікування. У нас, на жаль, це ще не так, але саме за таким підходом, я переконана, - майбутнє.
В Україні можна пройти таке дослідження?
Секвенування ДНК, як, наприклад, в Німеччині, у нас, на жаль, ще не роблять. Але в Україні можливе визначення найбільш поширених в нашому європейському регіоні мутацій. І таке дослідження роблять у багатьох столичних лабораторіях. Необхідна, напевно, тільки більш активна санітарно-освітня робота серед населення, щоб люди розуміли значимість такого дослідження.
(за матеріалами http://onco.com.ua/)


Отже, тест на BRCA 1/2-мутації, що це таке і що він дає?
Тест на BRCA 1/2-мутації - це метод, що дозволяє виявити спадкову схильність до певних онкопатології. За статистикою, близько чверті випадків раку грудей, яєчників і колоректального раку пов'язують з мутаціями в генах BRCA1 і BRCA2.
Для проведення тесту використовують венозну кров.
Кому необхідно проходити цей тест? Можна виділити дві групи жінок, яким рекомендовано проводити BRCA-тестування.
Перша група - здорові жінки, у яких передбачається наявність генетичної схильності до раку. Це жінки, у яких в родині було 2 і більше випадки раку грудей або раку яєчника у віці до 50 років. Для жінок з такою сімейною історією важливо пройти тест на виявлення мутацій в генах BRCA для того, щоб визначити ризик розвитку раку. У разі підтвердження присутності відповідної мутації організовується комплекс заходів, спрямованих на попередження та ранню діагностику онкологічного захворювання.
Другу групу складають жінки, у яких вже діагностовано рак яєчника. При встановленні спадкового характеру захворювання може змінитися тактика лікування, характер призначається терапії. Тест на наявність мутацій також покаже, чи буде чутлива пацієнтка до таргетной терапії.
Де можна пройти обстеження?
1. Референс-центр з молекулярної діагностики МОЗ України (Київ, вул. Дорогожицька, 9).
2. Лабораторія молекулярно-генетичної діагностики Національного інституту раку (Київ, вул. Ломоносова, 33/43).
3. Лабораторія при Науковому центрі радіаційної медицини АМН України (Київ, проспект Перемоги, 119/121).
Також здати тест на наявність мутацій в генах BRCA 1 і BRCA 2 можна в деяких приватних лабораторіях.